遺傳病分類
單基因遺傳病
編輯有一對基因控制的遺傳病。
常染色體遺傳病
編輯基因位於常染色體的遺傳病。
隱性
編輯- 囊胞性纖維症
- 苯丙酮尿症
- 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
- 鐮刀型貧血症
- 線嘌呤去胺酶缺乏症
- 地中海貧血
- 白化症
顯性
編輯- 家族性高膽固醇症
- 亨丁頓舞蹈症
X染色體遺傳病
編輯隱性
編輯- 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）
- 裘馨氏肌肉萎縮症
- A型血友病
- 戴薩克斯症
- 色盲
- X染色體易裂症
顯性
編輯- 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）
染色體變異遺傳病
編輯- 唐氏症
- 克萊費德氏綜合症
- 透納氏綜合症
- Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
線粒體基因遺傳病
編輯- Leber 遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)
- 線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發作症候群(mitochondrial encephalomyopathy， lacticacidosis，and stroke-like episodes，MELAS)
- 人類神經性肌肉衰弱症