遗传病分类
单基因遗传病
编辑有一对基因控制的遗传病。
常染色体遗传病
编辑基因位于常染色体的遗传病。
隐性
编辑- 囊胞性纤维症
- 苯丙酮尿症
- 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
- 镰刀型贫血症
- 线嘌呤去胺酶缺乏症
- 地中海贫血
- 白化症
显性
编辑- 家族性高胆固醇症
- 亨丁顿舞蹈症
X染色体遗传病
编辑隐性
编辑- 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（蚕豆症）
- 裘馨氏肌肉萎缩症
- A型血友病
- 戴萨克斯症
- 色盲
- X染色体易裂症
显性
编辑- 低磷酸盐性佝偻症（维他命D阻碍性佝偻症）
染色体变异遗传病
编辑- 唐氏症
- 克莱费德氏综合症
- 透纳氏综合症
- Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症
线粒体基因遗传病
编辑- Leber 遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)
- 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy， lacticacidosis，and stroke-like episodes，MELAS)
- 人类神经性肌肉衰弱症