遗传病分类

单基因遗传病编辑

有一对基因控制的遗传病。

常染色体遗传病编辑

基因位于常染色体的遗传病。

隐性编辑

  • 囊胞性纤维症
  • 苯丙酮尿症
  • 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
  • 镰刀型贫血症
  • 线嘌呤去胺酶缺乏症
  • 地中海贫血
  • 白化症

显性编辑

  • 家族性高胆固醇症
  • 亨丁顿舞蹈症

X染色体遗传病编辑

隐性编辑

  • 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症(蚕豆症)
  • 裘馨氏肌肉萎缩症
  • A型血友病
  • 戴萨克斯症
  • 色盲
  • X染色体易裂症

显性编辑

  • 低磷酸盐性佝偻症(维他命D阻碍性佝偻症)

染色体变异遗传病编辑

  • 唐氏症
  • 克莱费德氏综合症
  • 透纳氏综合症
  • Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症

线粒体基因遗传病编辑

  • Leber 遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)
  • 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis,and stroke-like episodes,MELAS)
  • 人类神经性肌肉衰弱症